Спондилоэпифизарная дисплазия: как определить, причины и лечение, инвалидность, мкб 10, что такое спондилодисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание из группы остеохондропатий. Патология характеризуется развивающимися пороками в суставах, костях и позвонках. Болезнь встречается у представителей женского и мужского пола, но чаще она поражает именно мальчиков.

Патологические изменения негативно влияют на кости и тазобедренные суставы, способствуют их деформации. Необходима помощь врача и правильно подобранное лечение на основании результатов диагностики.

Что такое спондилодисплазия

Патология характеризуется нарушением роста костной ткани в организме человека.

Спондилоэпифизарная дисплазия: как определить, причины и лечение, инвалидность, МКБ 10, что такое спондилодисплазия

Болезнь делится на 3 основные разновидности:

  1. Генерализованная платиспондилия. Дистрофический процесс затрагивает тело позвонка. Проявляется в большинстве случаев, когда ребенок начинает ходить (1,5-2 года).
  2. Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД). Второе название – болезнь Фейрбанка. У больного уплощенные позвонки неправильной формы с замедленным процессом окостенения их тел.
  3. Эпифизарно-метафизарная дисплазия. Болезнь характеризуется задержкой окостенения эпифизарных центров у новорожденных детей. Они приобретают неправильную, уплощенную форму и фрагментированы.

При спондилодисплазии у человека уплотняются позвонки и приобретают неправильную форму. Определить такие изменения позволяет только рентген. Врачу потребуются несколько снимков разных возрастов, чтобы выявить нарушения и начало болезни.

Причины появления и группы риска

Основной провоцирующий фактор развития спондилоэпифизарной дисплазии (Код МКБ-10: Q77.7) – это генетическая предрасположенность.

Есть другая причина, которая способствуют появлению болезни: неравномерная нагрузка на скелет.

Установить точный диагноз может только врач на основании нескольких снимков, которые были сделаны в раннем возрасте пациента. Спондилодисплазия верхних и нижних конечностей на начальной стадии развития поддается лечению.

Важно! На основании одного снимка определить болезнь невозможно, необходимо длительное наблюдение и обследование пациента.

К провоцирующим факторам относится физическая нагрузка, по причине которой происходит деформация скелета. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия приводит к поражению эпифизов костной ткани, что влечет за собой нарушения роста и развития ребенка.

Симптомы

Основной признак спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей – это короткие руки и ноги по причине непропорционального соотношения размеров плеча с бедрами. Патологическим изменениям не подвержены стопы и кисти. Их деформация происходит в редких случаях.

Спондилоэпифизарная дисплазия: как определить, причины и лечение, инвалидность, МКБ 10, что такое спондилодисплазия

К сопутствующим симптомам спондилодисплазии относятся:

  • короткая шея, которая перестает расти,
  • постепенно уменьшающаяся подвижность позвоночника,
  • ущемление спинного мозга,
  • развитие кифоза,
  • сдавливание корешков нервных окончаний,
  • выраженная миопия,
  • грудная клетка приобретает бочкообразную форму.

На небе образуется расщелина. Через некоторое время перечисленные патологические изменения провоцируют другие нарушения в теле человека. Сюда относится искривление позвоночника, развитие выраженного лордоза. Деформируются также суставы в области колена. Выраженная миопия в некоторых ситуациях приводит к дегенеративным изменениям, связанным с сетчаткой.

В 7 лет у детей появляются следующие признаки спондилодисплазии:

  • задержка в росте,
  • искривление позвоночника,
  • мышечная слабость,
  • увеличивается печень,
  • ухудшается зрительное восприятие.

Родители замечают задержку не только в физическом, но и в умственном развитии ребенка. Многие дети жалуются на боли в спине. В некоторых ситуациях поражается опорно-двигательный аппарат, но внутренние органы остаются без изменений.

Спондилоэпифизарная дисплазия: как определить, причины и лечение, инвалидность, МКБ 10, что такое спондилодисплазия

Постепенная деформация позвоночника становится визуально заметной, человек сильнее сутулится и на спине образуется горб. Пациенты жалуются на возникновение болезненных ощущений, особенно в вечернее время или после небольшой физической нагрузки. Бывают случаи, когда нарушается функционирование сердца и легких, возникает острое или подострое сдавливание позвоночника.

Методы диагностики

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию верхних и нижних конечностей на ранней стадии развития, тогда шансы вылечить пациента выше.

Для диагностики заболевания врачи назначают следующие исследования:

  1. Осмотр пациента у неонатолога, ортопеда, генетика, невролога, офтальмолога и хирурга.
  2. Рентген верхних и нижних конечностей.
  3. Ультразвуковое исследование (УЗИ).
  4. Магнитно-резонансную томографию (МРТ).
  5. Компьютерную томографию (КТ).

Перечисленные методы диагностики наиболее информативные. Они помогают врачам определить патологические изменения в организме человека на ранних этапах и установить точный диагноз. МРТ и КТ позволяют увидеть изменения структуры костных тканей. Молекулярно-генетический анализ определяет развитие болезни на основании микроскопического исследования.

Методы лечения

Любая форма спондилоэпифизарной дисплазии представляет собой генетическое заболевание. В большинстве случаев лечению патология не поддается, врачи проводят симптоматическую терапию. Пациентам назначают обезболивающие и противовоспалительные лекарства, а также средства, укрепляющие костную ткань.

Если диагноз удалось установить сразу после появления малыша на свет, врачи назначают дополнительно лечебную физкультуру, массаж. Больным старшего возраста они стараются всеми методами облегчить состояние здоровья, чтобы те могли элементарно ухаживать за собой сами.

Ортопедические приспособления

Для укрепления связочного аппарата и фиксации суставов новорожденным и детям до 6 месяцев рекомендуют использовать специальные ортопедические средства – стремена Павлика.

Приспособления, поддерживающие скелет, уменьшают боли и деформацию.

Носить ортопедические средства необходимо длительное время, чтобы качество жизни пациента при спондилоэпифизарной дисплазии улучшилось.

Спондилоэпифизарная дисплазия: как определить, причины и лечение, инвалидность, МКБ 10, что такое спондилодисплазия

Хирургия

Хирургическое вмешательство применяют в крайне тяжелых ситуациях, поскольку любые операции на позвоночнике создают риск для жизни пациента. Хирург встраивает металлическую пластину, которая выравнивает позвоночный столб.

Хирургическое вмешательство показано пациентам в следующих ситуациях:

  • при сильном болевом синдроме, который невозможно устранить обезболивающими средствами,
  • при искривлении позвоночника на 75 градусов,
  • если появились осложнения, которые нарушают работу сердца, легких, кровообращение.

Также в случае не эффективного лечения врачи вправляют вывихи под общим наркозом, после чего накладывают пациенту кокситную гипсовую повязку. Операция позволяет приостановить деформацию структур, улучшить подвижность определенных сочленений. Пластика суставов и костей выполняется строго при отсутствии противопоказаний.

Спондилоэпифизарная дисплазия: как определить, причины и лечение, инвалидность, МКБ 10, что такое спондилодисплазия

ЛФК и массаж

Лечение спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей предусматривает занятия лечебной физкультурой:

  1. Для сохранения правильной осанки в стоячем положении соприкасаться с гимнастической стеной ягодицами, икрами и пятками.
  2. Сохраняя исходное положение, как указано в пункте 1, отойти от стены на 2 шага.
  3. Лечь на спину, выпрямить голову, туловище и ноги, руки выровнять по бокам. Поднять голову и плечи, сохраняя прямое положение тела. Вернуться в исходную позицию.
  4. Лечь и поясничную область прижать к полу. Встать, соблюдая правильную осанку и держа поясницу в неизменном положении.

Врачи рекомендуют также массаж, чтобы предупредить осложнения. Поглаживающие, пощипывающие и растирающие движения улучшают кровообращение и предупреждают застойные явления. Лечение пациента допустимо проводить в домашних условиях, но лучше пользоваться услугами квалифицированного мануального терапевта.

Новорожденным и детям до 6 месяцев врачи рекомендуют иммобилизирующий ошейник. Комплексная терапия позволяет добиться неврологического восстановления.

Дети с диагнозом спондилоэпифизарная дисплазия находятся под постоянным наблюдением врачей. Во время роста организма увеличиваются физиологические изгибы позвоночника. Грудной кифоз и поясничный лордоз будут постоянно прогрессировать, поэтому установить степень развития патологий и последствия врачам трудно.

Прогноз и продолжительность жизни

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию как можно раньше. Тогда прогноз на дальнейшую жизнь человека будет благоприятным. На поздних стадиях развития болезни у пациента в большинстве случаев проявляются рецидивы.

Спондилоэпифизарная дисплазия: как определить, причины и лечение, инвалидность, МКБ 10, что такое спондилодисплазия

У детей в возрасте от 8 до 18 лет спондилодисплазия провоцирует воспалительный процесс в области хрящевых тканей суставов. Лечение сложное и длительное, сопровождается болевым синдромом. При достижении положительных результатов после правильно подобранной терапии человеку становится легче. У него появляется возможность жить абсолютно нормально без боли.

Избавиться полностью от спондилоэпифизарной дисплазии можно только в детском возрасте. Тогда ребенок будет расти без визуальных и внутренних патологических изменений. Инвалидность пациент получает, если изменения в суставах значительные.

Заключение

Спондилоэпифизарная дисплазия представляет собой серьезное генетическое заболевание. Важно определить патологию на раннем этапе развития.

Для профилактики врачи предлагают проводить пренатальную диагностику, используя ультразвуковые и молекулярно-генетические методы.

Родителей специалисты также консультируют перед зачатием, чтобы предупредить возможные патологические изменения в организме ребенка.

Источник: https://zaslonovgrad.ru/zabolevaniya/chto-takoe-spondiloepifizarnaya-displaziya

Общие сведения о спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей – тяжелое наследственное заболевания хрящевой ткани, когда с раннего возраста начинаются патологии роста и развития костей таза, позвоночного столба, конечностей.

Заболевание приводит к деформации скелета, нарушению передвижения у ребенка. Сложно диагностирования заключается в медленном течении заболевания, когда в первые годы жизни ребенок может выглядеть совершенно нормально.

Чем раньше устанавливается диагноз, тем выше шанс стабилизировать пациента и назначить необходимое лечение, повысить шансы на нормальное развитие в дальнейшем.

Спондилоэпифизарная дисплазия: как определить, причины и лечение, инвалидность, МКБ 10, что такое спондилодисплазияПациента с дисплазией

Особенности развития

В большинстве случаев заболевание диагностируется в раннем детстве, когда наблюдается отставание в физическом развитии. Подобные дети поздно начинают ходить, наблюдается странная походка. В случае игнорирования ранней симптоматики болезнь приводит к деформации позвоночника, конечностей.

Патология приводит к ранней инвалидности молодого населения. К прогрессирующей деформации и потере функциональности ног и рук, что вызывает потерю трудоспособности.

Заболевание не ведет к гибели, не имеет угрожающих жизни осложнений, но однозначно является тяжелейшей патологией, которое способствует потере подвижности, приковыванию пациента к кровати и потере возможности себя обслуживать.

Клиническая картина в начале заболевания стертая и неспецифическая, из-за этого клинический диагноз может быть поздно поставлен.

Лечение симптоматическое, полностью избавиться от патологии невозможно, из-за ее генетического происхождения. Возможно, купировать ее эволюцию, укрепить мышечный каркас, стабилизировать прочность и плотность костей и хрящей.

Спондилоэпифизарная дисплазия: как определить, причины и лечение, инвалидность, МКБ 10, что такое спондилодисплазияРентгенограмма

Генетическая сторона вопроса

Заболевание передается по наследству, также встречается мутация генов de novo. Гены, которые являются причиной патологии, дефект в них, способствует развитию многих ортопедических заболеваний.

Существует две разновидности дисплазии:

  • Передающаяся аутосомно-доминантным путем;
  • Передающаяся рецессивным путем, сцепленная с Х хромосомой.
Читайте также:  Перелом надколенника: можно ли ходить и сроки лечения перелома коленной чашечки, перелом со смещением и без, реабилитация

Первый тип заболевания имеет доминанту в передаче, это значит, что больной родитель имеет вероятность родить больного ребенка в 50-100% случаев. Патология характеризуется нарушением структуры и секреции коллагена, что негативно влияет на структуру хрящевой и костной ткани.

Второй тип патологии встречается реже. Носителями дефектного гена являются женщины, передают своим сыновьям патологию, дочери же могут быть только носителями. В этом случае патологическим является белок седлин, который обеспечивает внутриклеточную транспортировку белка. Патогенез заболевания изучен недостаточно.

Третий вариант развития заболевания – это вторичное приобретение патологии из-за длительной чрезмерной неравномерной нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Спондилоэпифизарная дисплазия: как определить, причины и лечение, инвалидность, МКБ 10, что такое спондилодисплазияКлинический случай, специальный гипсовый корсет

Клиническая картина

В зависимости от типа патологии клиника проявляется в определенном возрасте и с разной степенью тяжести.

При доминантном пути передачи изменение структуры конечностей можно заметить даже на ультразвуковом исследовании плода. Обычно признаки дисплазии наблюдаются в возрасте 1-1,5 лет, когда ребенок начинает ходить.

Основные клинические проявления:

  • Хромота;
  • Косолапость;
  • Быстрое наступление чувства усталости при ходьбе. Маленький ребенок не может объяснить, что его беспокоит, поэтому просто начинает часто заваливаться на попу, садиться по ходу движения;
  • Ограничения в подвижности суставов.

Клиника развивается и усугубляется со временем. В 4-5 лет ребенок может страдать от сильной деформации и полной иммобилизации и осложнения дыхания и работы внутренних органов при прогрессирующем течении и без должного лечения.

Другие симптомы:

  • Отставание в росте;
  • Патологии позвоночного столба (кифозы, лордозы патологические, сколиоз);
  • Офтальмологические патологии (астигматизм, потеря зрения, катаракта, отслоение сетчатки);
  • Нарушение иннервации, патологии корешковых нервов;
  • Сердечная недостаточность;
  • Увеличение в размерах селезенки и печени.

Второй тип патологии проявляется позже, диагноз устанавливается обычно в раннем школьном возрасте. Клиника не такая тяжелая, как при первом типе, прогноз благоприятнее.

Спондилоэпифизарная дисплазия: как определить, причины и лечение, инвалидность, МКБ 10, что такое спондилодисплазияСнимки пациента с данной патологией

Диагностика нарушения

Клиническая картина дает возможность поставить предположительный диагноз и назначить для подтверждения консультации специалистов и инструментальные тесты:

  • Рентгеновский снимок;
  • Генетическая консультация, генетические тесты.

Очень важно внимательно изучить генеалогическое древо и узнать обо всех патологиях родственников, так как раньше данное заболевание невозможно было диагностировать из-за отсутствия должного инструментария для генетического анализа. При этом наследственная спондилоэпифизарная дисплазия передается по наследству в подавляющем большинстве случаев.

Во время беременности возможно проводить диагностику как генетическую, так и выявление аномалий путем ультразвукового исследования.

Спондилоэпифизарная дисплазия: как определить, причины и лечение, инвалидность, МКБ 10, что такое спондилодисплазияРентген трубчатых костей

Возможности и методы терапии

Не существует на сегодняшний день методов полного излечения генетических болезней. При постановке диагноза и определения стадии и типа болезни назначается симптоматическое лечение.

Оно призвано облегчить жизнь пациента, стабилизировать осанку и свести до минимума дефекты развития. Лечение должно улучшить условия жизни ребенка, дать ему возможность вести обычный образ жизни.

Ребенку назначается комплексная терапия по поддержанию оси позвоночника, силы и нормальной структуры рук и ног:

  • Лечебная физкультура (ЛФК);
  • Лечебная гимнастика;
  • Мануальная терапия, массажи;
  • Физиотерапия (лечение лазером, магнитотерапия);
  • Ношение специальных корсетов;
  • Балнеотерапия (лечение в санаториях с минеральными источниками);
  • Массажи;
  • Упражнения в воде, плавание и аэробика в воде;
  • Упражнения на специальных тренажерах.

При тяжелом течении патологии назначается хирургическое исправление дефекта. При наличии хронического болевого синдрома назначаются курса анальгетиков.

Прогноз и продолжительность жизни для пациента

Прогноз для жизни пациента зависит от степени тяжести заболевания, от периода, когда был поставлен диагноз и инициировано лечение, а также от типа патологии. Прогноз ухудшается при наличии других аномалий развития (глаз, сердца).

При должном уходе и соблюдении всех правил терапии больной может рассчитывать на длинную жизнь, когда эволюция болезни не приводит к ранним осложнениям.

К сожалению, ни один врач не может с уверенностью пациенту обещать определенный прогноз для жизни, даже если диагноз был поставлен правильно и своевременно, так как окончательно не была изучена из-за небольшой частоты заболеваемости эволюция дисплазии. Прогноз разный и отличается от пациента к пациенту.

При значительных деформациях и обездвиживании пациента может и не быть угрозы жизни пациента, но сильно страдает его эмоциональное состояние. При генетических инвалидизирующих патологиях велик риск депрессивных расстройств, тревоги и суицидальных мыслей. Это не только ухудшает общее состояние больного, но и приводит к ухудшению его физического состояния, риску самоубийства.

Такие пациенты должны находиться под контролем не только врачей специалистов, то и психологов и социальных работников.

О профилактике заболевания

В случае когда в семье встречались дети в спондилоэпифизарной дисплазией, необходимо родителям пройти генетическую консультацию. Если случилась беременность, есть возможность сделать генетический анализ плода на ранних сроках.

  • Другие методы профилактики не предусмотрены, так как не выявлены причин и факторов риска появления мутаций в генах.
  • Нет связи между нарушением режима жизни во время беременности и риском рождения ребенка с данной аномалией, различными патологиями матери, внешними факторами, инфекционными возбудителями, радиацией и прочими причинами врожденных аномалий развития ребенка.
  • В случае развития вторичной (приобретенной) дисплазии конечностей, существуют рекомендации для детей и их родителей:
  • Ведение активного образа жизни (занятия спортом, зарядка, прогулки на свежем воздухе);
  • Правильное ношение рюкзака (отказ от сумок на одно плечо, правильное распределение веса сумки);
  • Правильно питание, в котором есть все необходимые вещества для растущего организма;
  • Профилактика рахита и других нарушений метаболизма.

Генетические заболевания встречаются все чаще в последнее время. Существует классификация патологий, вызванных генетическими нарушениями, которые не имеют патогенетического лечения и являются приговором для пациента.

Полное исправление проблемы в большинстве случае невозможно, но есть шанс улучшить жизнь пациента, повысить шансы на нормальную жизнь.

Этому способствуют методы современной хирургии, особенно в ортопедических болезнях, примером которых и является спондилоэпифизарная дисплазия.

Источник: https://LechiSustavv.ru/zabolevaniya-pozvonochnika/12458-spondiloepifizarnoy-displazii-verhnih-i-nizhnih-konechnostey.html

Спондилоэпифизарная дисплазия :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

  1. Описание
  2. Дополнительные факты
  3. Причины
  4. Классификация
  5. Симптомы
  6. Диагностика
  7. Лечение

 Название: Спондилоэпифизарная дисплазия.

Спондилоэпифизарная дисплазия: как определить, причины и лечение, инвалидность, МКБ 10, что такое спондилодисплазия Спондилоэпифизарная дисплазия

 Спондилоэпифизарная дисплазия. Генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов.

Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа.

Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

 Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа.

Нередко под понятием «спондилоэпифизарные дисплазии» понимают широкую группу генетических патологий, таких как болезнь Книста, спондилоэпиметафизарная дисплазия и ряд других. Однако большинство исследователей выделяет болезнь Моркио-Брайлсфорда в отдельную нозологическую единицу. Впервые данное заболевание было описано в 1929 году уругвайским педиатром Л.

Моркио и практически одновременно с ним И. Брайлсфордом.  В настоящий момент методами современной генетики выделено несколько разновидностей спондилоэпифизарной дисплазии, различающихся механизмом наследования и частотой встречаемости, которая колеблется в пределах 0,2-1 случая на 100 тысяч населения.

Наиболее распространенные формы этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер наследования (по некоторым данным – с неполной пенетрантностью), более редкие разновидности характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей.

В зависимости от механизма наследования спондилоэпифизарной дисплазии различается и половое распределение патологии – обычно с одинаковой частотой поражаются как мужчины, так и женщины, но при сцепленной с полом передаче болеют почти исключительно мальчики.

Спондилоэпифизарная дисплазия: как определить, причины и лечение, инвалидность, МКБ 10, что такое спондилодисплазия Спондилоэпифизарная дисплазия

 Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс. ) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме.

Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы.

Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции.

Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.  Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс.

) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин.

По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи.

Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей. Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений. Эта форма спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется более поздним началом, уменьшенной выраженностью симптомов и отсутствием поражения органов зрения или слуха.

 Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат.

Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями.

Читайте также:  Вальгусная шина: ортопедическая шина для косточки на большом пальце ноги, ночной бандаж, отзывы

Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку.

Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно. Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.

 Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности.

Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка. В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер.

Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.

 К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза.

В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов.

Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки. Иногда регистрируется кардиомиопатия, увеличение печени и селезенки. Интеллектуальное развитие обычно не страдает, однако описаны отдельные случаи умственной отсталости.

 Определение спондилоэпифизарной дисплазии производится на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Аутосомно-доминантная форма заболевания характеризуется многочисленными костными аномалиями позвонков и эпифизов трубчатых костей, что выявляется на рентгенограммах. В частности, наблюдается отсутствие или запоздалое появление точек окостенения в телах позвонков, платиспондилия, особенно сильно страдают грудные и поясничные позвонки, которые подвергаются клиновидной деформации. При этом дужки и отростки при спондилоэпифизарной дисплазии, как правило, остаются без изменений. Высота межпозвоночных дисков сначала остается нормальной, в дальнейшем они подвергаются дистрофии и их толщина уменьшается. В редких случаях возникают изменения в шейном отделе позвоночника, такие как гипоплазия зубовидного отростка.  Эпифизы длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, также уплощаются и деформируются. Это приводит к изменению конфигурации суставов – в тазобедренном суставе наблюдается грибовидная деформация головки бедренной кости и расширение вертлужной впадины, которая становится более глубокой, тем самым изменяя форму таза. Поражаются при спондилоэпифизарной дисплазии и коленные суставы – суставные поверхности костей уплощаются, практически исчезает межмыщелковый гребень большеберцовой кости. Нередко обнаруживается дольчатое строение надколенника с его продольным расщеплением. В случае спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной мутацией гена SEDL, обычно выявляется только платиспондилия и уменьшение высоты межпозвоночных дисков.

 Исследование наследственного анамнеза при спондилоэпифизарной дисплазии помогает установить тип наследования этого заболевания. Для окончательного подтверждения диагноза прибегают к помощи врача-генетика.

В настоящее время молекулярно-генетическое определение спондилоэпифизарной дисплазии производится при помощи прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов (COL2A1 и SEDL) с целью выявления мутаций.

Возможна также пренатальная диагностика заболевания, аутосомно-доминантная форма патологии может обнаруживаться и на профилактических УЗИ во 2-3 триместрах беременности.

 Специфическое лечение спондилоэпифизарной дисплазии на сегодняшний день не разработано, основные усилия врачей направлены на уменьшение выраженности деформаций скелета и симптоматическую терапию сопутствующих пороков развития.

При ранней диагностике этого состояния (до развития значительных изменений в телах позвонков и эпифизах костей) назначают использование корсетов и других ортопедических вспомогательных средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Это позволяет избежать значительных деформаций элементов скелета до их полноценного окостенения и в ряде случаев значительно улучшить качество жизни больного спондилоэпифизарной дисплазией.  При наличии уже имеющихся деформаций также назначают ношение ортопедических средств.

Кроме этого, могут производить хирургическую коррекцию для уменьшения выраженности симптомов заболевания. Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям.

Больным рекомендуется проведение массажа и упражнений для укрепления мышц и улучшения общего состояния. При болях в спине или суставах назначают ненаркотические анальгетики из группы нестероидных противовоспалительных средств.

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=32903

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия

Форма скелетной дисплазии называется остеохондроплазией, что означает дефекты в развитии хрящей и костей. По МКБ-10 относится к дефектам роста трубчатых костей и позвоночника (код Q77.7). Патология влияет на длину верхних и нижних конечностей, форму позвонков.

Болезнь касается недоразвития и фрагментации хрящей и эпифизов – закругленных и расширенных краев длинных костей. Выделяют две формы спондилоэпифизарной дисплазии: врожденную и позднюю.

Причины появления и группы риска

Спондилоэпифизарная дисплазия, которая появляется у новорожденных, связана с мутацией гена COL2A1. Белок, производимый по данной «инструкции» генетического кода, является дефектным.

Мутация при заболевании может быть спорадической – случайной, произошедшей во время слияния сперматозоида и яйцеклетки. Затем она может передаваться от матери или отца ребенку. Риск передачи генетического нарушения составляет 50 %.

Ген COL2A1 находится на длинном плече 12-й хромосомы и связан с созданием коллагена типа II. Коллаген является одним из главных белков соединительной ткани, связывающей структурой между клетками, костями и органами.

Коллаген II типа наиболее распространен в хрящах и желеобразной жидкости, составляющей стекловидное тело глаза, а также в костях. Поэтому мутации приводят к аномальному росту скелета.

Что такое поздняя спондилодисплазия? Это генетическая аномалия, которая проявляется после 5 лет утиной походкой и увеличением лордоза в пояснице. Данная форма протекает мягче, поскольку дети рождаются без аномалий.

Причина патологии – дефектная область хромосомы Xp22. Развивается только у лиц мужского пола, а заболевание передается от матери-носителя. Риск рождения ребенка с аномальным геном составляет 25 %.

Данный ген кодирует 140 аминокислот, участвующих в везикулярном транспорте материала для строительства различных белков.

  • Что такое энтезопатия.
  • Что делать при износе коленного и тазобедренного суставов.
  • Как лечить косолапость.

Симптомы

Специфические симптомы отличаются в каждом конкретном случае, но чаще всего они заметны еще при рождении. Дефицит роста обнаруживается в пренатальном периоде. Руки ребенка выглядят слишком длинными по отношению к туловищу, а шея – непропорционально короткой. Рост человека со спондилоэпифизарной дисплазией составляет 84-128 см.

К другим симптомам относятся следующие деформации:

  1. Нарушение развития позвоночника, увеличение лордоза в пояснице или грудного кифоза, сколиотические изменения. С возрастом дефекты усиливаются, развивается нестабильность шейного отдела, появляются боли. Повышается риск защемления седалищного нерва.
  2. Скованность и контрактуры в коленях, бедрах и локтях. Со временем развиваются деформации тазобедренного сустава, бедренная кость отклоняется внутрь или наружу – вальгус или варус. На фоне повреждения суставов возникают ранние артрозы, вывихи.
  3. Туловище выглядит широким и бочкообразным, наблюдается килевидная грудная клетка – выпячивание.
  4. При рождении у детей обнаруживается косолапость. С возрастом возникают трудности с разгибанием рук и ног, диапазон движений ограничен.
  5. В раннем детстве диагностируется сниженный мышечный тонус и слабость. При сочетании с пороками скелетной системы это приводит к нарушению ходьбы, формированию аномального стереотипа походки.
  6. Редко наблюдается недоразвитие скуловых частей лица: плоское лицо, расщелина неба. Характерно расположение глаз на большом расстоянии (гипертелоризм), близорукость и патология стекловидного тела. Реже развивается отслойка сетчатки.
  7. В детском возрасте возможна нейросенсорная тугоухость – нарушение передачи звуковых вибраций в мозг из-за патологий внутреннего уха или слухового нерва.
  8. Интеллект развивается нормально, но возможны некоторые задержки в развитии детей из-за физических аномалий.
  9. Форма грудной клетки отражается на объеме легких. Искривление позвоночника с возрастом может привести к рестриктивному заболеванию легких, повысить риск инфекций, сердечной недостаточности и апноэ.

Однако далеко не у каждого ребенка с таким диагнозом появляются все перечисленные симптомы.

Методы диагностики

Диагностика врожденной дисплазии основана на выявлении симптомов, сборе анамнеза и клинических анализов. Используется рентгенография для изучения костной системы. Целью является выявление изменений, связанных со спондилоэпифизарной дисплазией. Если обследование проводится перед хирургическим вмешательством, то делают МРТ-диагностику.

Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает изменения в гене. Тест доступен только в специальных лабораториях.

Диагноз предполагает наличие непропорционально короткого туловища и подтверждается характерными изменениями позвонков. Полное рентгенографическое обследование выявляет изменения в эпифизах у детей и развитие остеоартроза в более позднем возрасте.

Читайте также:  Удаление ногтевой пластины: как проводится, можно ли сделать самому

Наиболее важным диагностическим методом является изучение семейной истории заболеваний на протяжении трех поколений. Как определить дисплазию до рождения ребенка? С помощью ультразвуковой диагностики на третьем триместре беременности.

Методы лечения

Лечение является индивидуальном, поскольку состояние влияет на многие системы организма. Некоторые дети нуждаются только в тщательном наблюдении. Другим требуется нехирургическое или хирургическое лечение для восстановления функций суставов и позвоночника.

Ортопедические приспособления

При легкой степени сколиоза используют только общеукрепляющие упражнения, а начиная со 2 и 3 степеней, требуются корсеты. Ортопедические приспособления помогают только до формирования скелета – полового созревания.

Используются ортезы для шейного и грудного отделов, для коррекции деформации коленного и голеностопного суставов. В раннем детском возрасте иногда носят туторы при дисплазии тазобедренного сустава.

Врачи следят за состоянием позвоночника, нестабильностью тазобедренного и коленного суставов, дегенеративными заболеваниями до подросткового возраста. Нередко после 13-16 лет требуется хирургическое вмешательство. Проблемы с походкой и нестабильностью шеи заставляют пользоваться инвалидной коляской.

Очки прописывают для коррекции зрения. Используются слуховые аппараты.

Хирургия

Нестабильность сустава между первым и вторым шейными позвонками развивается из-за недоразвития зуба второго позвонка и слабости связок. Симптомы сдавления спинного мозга развиваются у 33-65 % пациентов.

Проблемы с дыханием, слабость мышц и нарушения походки указывают на проблемы шейного отдела. Небольшие травмы могут привести к серьезным симптомам. Обычно проблема шейного отдела сочетается с выраженным низким ростом и тяжелым варусным поражением коленей.

При выявлении нестабильности позвонков проводится их хирургическое сращивание – ламинэктомия первого позвонка у пациентов с небольшим диаметром канала. У детей в возрасте до 5 лет позвонок не проходит полностью фазу окостенения, поэтому требуется его сращивание с затылочной костью.

Операции, выполняемые без винтов и пластин, требуют постоперационной стабилизации шейного отдела. Но чаще проводятся вмешательства с применением металлических элементов.

Сколиоз развивается относительно рано и выявляется до 10 лет. Искривление прогрессирует неравномерно: периоды остановки в развитии сочетаются с резким ухудшением. В младшем возрасте сколиоз исправляют с помощью корсетов.

Хирурги настаивают на вмешательстве при искривлениях более 35 градусов даже у растущих детей. В возрасте 8-12 лет устанавливают «растущие» конструкции в виде рельсов, которые позволяют каркасу растягиваться. В старшем возрасте устанавливаются винты, фиксирующие позвонки.

  Бандаж для грыжи живота: виды, показания, выбор

Для корректировки варусной деформации бедренной кости проводится вальгусная остеотомия. После процедуры снижаются боли, улучшается диапазон движений и выравнивается положение проксимального отдела бедра.

При множественном поражении суставов нижних конечностей проводится двусторонняя остеотомия проксимальной части большеберцовой кости. После операции деформация корректируется внешней фиксацией (по типу аппарата Илизарова), чтобы снизить деформацию коленного сустава.

Для пациентов с подвывихами тазобедренного сустава и остеоартритом проводится остеотомия головки бедренной кости. Артроскопия применяется при эпифизарной дисплазии, повреждениях хряща, появлении инородных тел в суставе.

При дефектах развития черепа требуется поэтапная реконструктивная хирургия.

Особенности развития

Коварство заболевания состоит в том, что его не всегда можно распознать на самых ранних стадиях. Например, новорожденный ребенок, может быть полностью здоровым на первый взгляд, а развиваться болезнь, начинает только к полугоду.

  1. В том случае, если заболевание носит самый серьезный характер, в течение первого года развития ребенка, можно заметить всего, лишь незначительное отведение бедер.
  2. Далее, когда ребенок начинает вести активный образ жизни добавляются и другие признаки, на которые нельзя не обратить внимание: ребенок начинает ходить, переваливаясь с одной ноги на другую, по-другому принято это считать «утиной походкой», быстро устает и не сильно часто бегает, начинаются проблемы с тазобедренными суставами, а дальше и с коленными.
  3. Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз.
  4. Изменения в скелете становятся явными, при этом чаще всего эти изменения наблюдаются именно в ногах.
  5. Развитие ребенка на этом этапе не останавливается, он продолжает расти, а само телосложение остается практически пропорциональным.
  6. Непосредственно изменения происходят и во внутренних органах, часто у детей замечается нарушение в мышечном тонусе, при этом могут появляться поперечные грыжи, увеличивается печень и селезенка.

Генетическая сторона вопроса

  • Надо четко понимать, что спондилоэпифизарная дисплазия конечностей может быть приобретенной в течение жизни, но только в раннем возрасте, когда у ребенка происходит неправильное распределение нагрузки по всему скелету, но чаще всё-таки это заболевание возникает на генетическом уровне и передается от родителей к ребенку по наследству.
  • Во втором случае заметить патологию получается намного раньше и даже есть шансы на выздоровление.
  • На рентгене могут быть замечены уплотненные позвонки, которые имеют неправильную форму, но необязательно этот факт может указывать на такое серьезное заболевание, это могут быть и другие патологии позвонков, поэтому требуется тщательное медицинское обследование.
  • Чтобы можно было более точно определить дисплазию, такие снимки должны делаться в разном возрасте, чтобы их в итоге можно было сравнить и создать полную картину заболевания.

Клиническая картина

Основной симптом спондилоэпифизарной дисплазии, заключается в укорочении нижних и верхних конечностей. Это происходит из-за нарушения пропорций в области бедра и плеча, что же касается кистей рук и стоп, то они могут оставаться нормальных размеров, хотя некоторые деформации всё-таки будут присутствовать.

Кроме основных симптомов, имеются еще и дополнительные:

  • человек, у которого имеется заболевание, будет иметь короткую шею;
  • могут быть замечены проблемы с подвижностью шейных позвонков;
  • будет сильно сдавливаться спинной мозг и нервные корешки;
  • имеет место ярко выраженный кифоз;
  • грудная клетка будет выпирать вперед, и иметь форму бочки;
  • может происходить расщепление неба;
  • в некоторых случаях возникает миопатия.

  Нолтрекс: инструкция по применению, цена и отзывы

  1. На фото характерный внешний вид детей при спондилоэпифизарной дисплазии
  2. Естественно, если заболевание не лечить, то оно переходит в более запущенную стадию, при которой могут развиваться другие сопутствующие патологии, такие как сколиоз, лордоз, деформации тазовых костей и коленных суставов.
  3. Лучше всего, если заболевание диагностируется на самых ранних сроках своего развития, такое часто происходит, когда ребенок только начинает учиться ходить самостоятельно, в этом случае можно будет оказать своевременное лечение, которое поможет избежать самых неприятных последствий, так как в дальнейшем начинается замедление роста, нарушаются пропорции тела, туловище становиться короче.

Поздняя форма

Поздняя форма этой генетической патологии начинает развиваться у детей 5 – 10 лет. Карликовый рост, сутулость, кифосколиоз – вот основные проявления. В то же время кисти, голова и стопы имеют нормальные размеры.

Также обращают на себя боли в спине, которые не имеют определённой локализации и могут появляться только время от времени. Нередко появляются признаки остеоартрита с ограничением подвижности в позвоночнике и в тазобедренных суставах. В дальнейшем патология только усугубляется.

Со временем умеренные изменения происходят практически во всех суставах, что приводит к раннему развитию остеоспондилёза.

Этиология

Классификация и код по МКБ-10

Врачи выделяют следующие спондилоэпифизарные дисплазии в зависимости от степени патологии в эпифизах:

  • Собственно спондилоэпифизарная. Позвонки вместе с эпифизами одинаково деформированы.
  • Спондилодисплазия. Эпифиз исказился раньше позвонков.
  • Эпифизарная. Эпифизы подвергаются негативным изменениям после некого нарушения в позвонках.
  • При эпифизарной гемидисплазии характерно наличие пораженных эпифизов в верхних и нижних конечностях.

Классификация по МКБ-10: Q77.7.

Какие существуют возможности лечения

Большие суставы (тазобедренные и коленные) при дисплазии не являются полноценными, поэтому нагрузка на них должна быть минимальна и распределяться строго равномерно. В период лечения спондилоэпифизарной дисплазии важно не допустить возврата заболевания, в противном случае это может стать причиной инвалидности больного, и он не будет иметь возможности вести полноценную жизнь.

  • Лечение различно и зависит от стадии болезни и возраста человека.
  • Детей до полутора лет можно лечить ортопедическими устройствами, цель которых – укрепление связочного аппарата и фиксация суставов в правильной позиции, это не дает им возможности деформироваться.
  • Если данное лечение не дает результата или положительной динамики, то под общим наркозом ребенку проводится ручное вправление вывиха, затем накладывается повязка из гипса, ограничивающая его в движениях.

В тяжелых и запущенных случаях проводится операция. Если ребенку уже исполнилось 2 года, то единственным шансом стать здоровым и вести полноценную жизнь является лишь операция.

При сильных болевых синдромах показано применение анальгетиков нестероидной группы.

Бывают случаи, когда симптоматика стертая или признаки заболевания несильно выражены, тогда врачи рекомендуют лечебно-физкультурный комплекс упражнений и ношение специального корсета, который правильно распределяет нагрузку на позвоночник, препятствует развитию патологических изменений в позвоночнике.

Самое главное – осуществлять лечение комплексно, упражнения делать регулярно и правильно, выполнять все рекомендации врача и при необходимости проводить сеансы лечебного массажа.

Именно неправильное выполнение упражнений или вообще их невыполнение, чрезмерная нагрузка на суставы и позвоночник — в большинстве случаев и приводят к осложнениям и тяжелым последствиям, которые порой трудно скорректировать даже операцией.

  • https://VashyNogi.com/bolezni/kosti/chto-takoe-spondiloepifizarnaya-displaziya.html
  • https://osteocure.ru/bolezni/others/spondiloepifizarnaya-displaziya.html
  • https://vashaspina.ru/chto-za-bolezn-spondiloepifizarnaya-displaziya/
  • https://NogiNashi.ru/sustavy-i-kosti/spondiloepifizarnaya-displaziya-nizhnix-konechnostej.html
  • https://mysustavy.ru/prichiny-i-osobennosti-lecheniya-spondiloepifizarnoy-displazii/

Источник: https://yazdorov.win/sustavy/chto-takoe-spondiloepifizarnaya-displaziya.html

Ссылка на основную публикацию